Rječnik

adaptivna radijacija – evolucija različito prilagođenih vrsta iz jednog zajedničkog pretka

alel – varijanta gena nastala promjenom u slijedu nukleotida (genskom mutacijom)

alopatrijska specijacija – nastanak nove vrste mehanizmom geografske izolacije

Amesov test- bakterijski test mutagenosti koji koristi bakteriju Salmonella typhimurium, auksotrofnu za histidin

aneuploidija – promjena broja kromosoma koja zahvaća pojedine kromosome u setu

antigen – tvar koja uzrokuje imunosni odgovor

antikodon – triplet u tRNA komplementaran kodonu (triplet u mRNA)

antitijelo – opći naziv za imunoglobulin

auksotrofna mutanta – bakterija s mutacijom gena za enzim koji sudjeluje u nekom metaboličkom putu

Barrovo tjelešce – inaktivirani X-kromosom ili spolni kromatin

binarna dioba – dioba stanice nakon replikacije DNA kod prokariota (nespolno razmnožavanje)

centromera– primarno utanjenje kromosoma važno za segregaciju (razdvajanje) i kretanje kromosoma tijekom diobe

Chargaffovo pravilo – u molekuli DNA broj adenina jednak je broju timina, a broj gvanina jednak je broju citozina

čista linija – jedinka homozigotnog genotipa za sva promatrana svojstva

citološka karta – karta koja daje precizna mjesta gena na kromosomu

C-vrijednost – količina DNA po genomu, najčešće izražena u parovima baza (pb)

delecija – gubitak jednog ili više nukleotida u DNA; lom i gubitak kromosomskog segmenta

demetilacija DNA – faktor selektivne aktivacije gena tijekom procesa diferencijacije

dihibrid – organizam heterozigotan za dva gena, koji kodiraju dva različita svojstva, od kojih svaki ima dva alela

dihibridno križanje – križanje dva heterozigota za dva gena; samooplodnja Mendelove F1 generacije (AaBb x AaBb)

diploidan broj kromosoma (2n) – svaki kromosom predstavljen u dvije kopije; dva seta homolognih kromosoma (majčin i očev kromosom)

djelomična vezanost – geni na istom kromosomu između kojih se tijekom mejoze događa kromatidna izmjena (engl. crossing-over) što uzrokuje nastanak rekombinantnih potomaka

DNA (engl. DeoxyriboNucleic Acid) – dvostruka uzvojnica koju čine dva polinukleotidna lanca omotana oko zajedničke osi

DNA-polimeraza – glavni enzim replikacije DNA

dominantna letalnost – prisutnost samo jednog alela u genotipu uzrokuje smrt jedinke

dominantni alel – alel koji se eksprimira u fenotipu heterozigota

duplikacija – kada je neki segment (sekvencija DNA) prisutan više od dva puta u diploidnom organizmu

dvostruki kromosom – kromosom sastavljen od dviju sestrinskih kromatida (svaka predstavlja jednu molekulu DNA), od S faze do metafaze (ili do metafaze II mejoze)

ekson – kodirajuća sekvencija eukariotskoga gena

endosimbiotska teorija – mitohondriji i kloroplasti predstavljaju potomke drevnih simbiotskih organizama koji su se naselili u drevnim prokariotskim stanicama domaćinima

epigenetika – grana genetike koja objašnjava mehanizme što vode promjeni ekspresije gena a koji se nasljeđuju, reverzibilni su i nisu rezultat promjene DNA-sekvencije

epistaza ­ – međudjelovanje alela različitih gena kada ekspresija jednoga gena na jednom mjestu u genomu maskira (modificira/inhibira) ekspresiju gena na drugom mjestu u genomu         

eukariot – organizam čija/e stanice imaju pravu jezgru obavijenom jezgrinom ovojnicom, a u citoplazmi stanice nalaze se brojne organele s vlastitom membranom

euploidija – promjena broja kromosoma koja zahvaća sve kromosome u setu

fakultativni heterokromatin ili spolni kromatin – inaktivirani X-kromosom ili Barrovo tjelešce kod ženki sisavaca

farmakogenetika – grana genetike koja se bavi istraživanjem genskih varijacija odgovornih za različite odgovore pacijenta na lijek

favizam – vrsta hemolitičke anemije uzrokovana nedostatkom ili smanjenom funkcijom enzima G6PD koji sudjeluje u staničnoj obrani od oksidacijskih procesa

fenotip – skup uočljivih svojstava pojedinoga organizma koji nastaje interakcijom genotipa i okoliša

fetalna eritroblastoza – bolest inkompatibilnosti krvi majke i fetusa

fitness – adaptivna vrijednost genotipa; mjera reproduktivnog uspjeha

gametofitska inkompatibilnost – nastaje zbog prepoznavanja genotipa muškog gametofita od strane diploidnih stanica njuške i vrata tučka

gen – slijed parova nukleotida duž molekule DNA koji nosi informaciju za polipeptidni lanac ili molekulu RNA (tRNA, rRNA i dr.)

genetička (kromosomska) karta – karta koja na temelju učestalosti rekombinacije između vezanih gena daje relativne jedinice udaljenosti

genetički – koji se odnosi na znanost genetiku ili je rezultat te znanosti; npr. genetičko inženjerstvo

genetika –  znanost o procesima, pojavama i zakonitostima nasljeđivanja te o varijabilnosti organizama

genetska varijabilnost – različitost genotipova i fenotipova jedinki iste vrste koja je rezultat događaja u mejozi (kromatidna izmjena u profazi I, nasumična orijentacija bivalenata u metafazi I) i slučajne oplodnje

genetski – 1. koji se odnosi na genezu; npr. filogenetsko stablo, 2. koji se prenosi genima, koji opisuje djelovanje gena; npr. genetska bolest

genetski otklon (engl. drift) – gubitak alela ili njegova fiksacija u populaciji čistom slučajnošću i nevezano sa prirodnom selekcijom, a događa se u malim populacijama

genom – ukupan genetski komplement prokariota ili virusa, odnosno haploidni genetski komplement eukariota

genomski – pridjev koji opisuje svojstvo samoga genoma; npr. genomske regije

genomski utisak – tijekom embriogeneze sisavaca oko 1 %  gena je utisnuto, tj. metilirano; monoalelna ekspresija

genotip – skup gena određenog organizma

genska terapija – postupak kojim se ljudske stanice transformiraju stranom DNA kako bi se izliječio neki poremećaj koji je posljedica nefunkcioniranja jednog ili više gena

genska zaliha – ukupan broj gena u spolnim stanicama spolno zrelih članova populacije

genski – koji se odnosi na gene; npr. genski lokus, genska mutacija

ginandromofizam – pojava sekundarnih spolnih karakteristika oba spola u istom organizmu

haploidan set kromosoma (n) – jedan set različitih kromosoma

Hardy-Weinbergov zakon – u velikoj populaciji u kojoj dolazi do slučajnog parenja, frekvencije gena i genotipova su stalne

helikaza – enzim koji odmata lance dvolančane uzvojnice

hemizigotan –­ muški spol koji samo na X-kromosomu nosi alel za spolno-vezano svojstvo koji se uvijek eksprimira u fenotipu

heterogametan – koji stvara dvije vrste gameta s obzirom na spolne kromosome (XY)

heterokromatin – kondenzirane regije kromatina koje najčešće nisu transkripcijski aktivne, dijelimo ga na konstitutivni i fakultativni

heteroplazmija – pojava kada je u citoplazmi više vrsta kloroplasta ili mitohondrija

heterozigotni genotip – nosi dva različita alela (Aa)

hibrid – jedinka nastala križanjem genetski različitih roditelja iste vrste; npr. Mendelovi F1-potomci graška dominantnog fenotipa nastali križanjem dominantnog homozigota i recesivnog homozigota ili potomak nastao križanjem jedinka koje pripadaju različitim vrstama

holandrični geni – geni na Y-kromosomu

homogametan – koji stvara jednu vrstu gameta s obzirom na spolne kromosome (XX)

homoplazmija – pojava kada u citoplazmi nalazimo samo jednu vrstu kloroplasta ili mitohondrija

homozigotni genotip – nosi dva identična alela (AA ili aa)

horizontalni prijenos gena – izmjena genetskog materijala između dvije homologne molekule DNA dviju različitih stanica (jedinki)

industrijski melanizam – primjer kratkotrajnog polimorfizma gena; odnos između načina širenja fenotipa carbonaria noćnog leptira i urbanog industrijskog zagađenja

insercija – umetanje jednog ili više nukleotida u DNA

intron – nekodirajuća sekvencija eukariotskoga gena

inverzijska omča – nastaje sparivanjem homolognih kromosoma kod inverzijskog heterozigota

jednosmjerna translokacija ili nerecipročna translokacija – premještanje segmenta jednog kromosoma, nakon loma na drugi nehomologni kromosom

jednostruki kromosom ­- kromatida koja ima svoju vlastitu centromeru, jedna molekula DNA

kartiranje – određivanje položaja gena na kromosomu

kinetohora – troslojna laminarna proteinska struktura kojom se kromosom prihvaća za mikrotubule diobenog vretena

klon – genetski identične stanice bakterija nastale binarnim diobama

klon – populacija stanica ili organizama koji su genetski identični, a nastali su binarnom diobom (prokarioti) ili mitozom iz jedne stanice ili vegetativnim razmnožavanjem zajedničkog pretka (eukarioti)

kodominacija – kada su oba oba alela heterozigotnog genotipa vidljiva u fenotipu

kodon – triplet u mRNA komplementaran tripletu (kod) u DNA

kompenzacija doze –­ regulacijski sustav kojim se jedan X-kromosom kod ženki sisavaca inaktivira u ranom embrijskom razvoju i ostaje inaktivan cijeli život

komplementarni geni – geni koji interakcijom daju učinak različit od učinka svakoga gena zasebno

konjugacija – prijenos DNA iz donora u recipijenta tijekom spolnog razmnožavanja; mehanizam rekombinacije kod bakterija

kovalentne modifikacije histone – postranslacijske modifikacije koje dovode do aktivacije gena ili utišavanja gena

kromatidna izmjena (engl. crossing-over) je izmjena dijelova nesestrinskih kromatida homolognih kromosoma u profazi I mejoze

kromatin – kompleks DNA i proteina tzv. nukleoprotein; dijelimo ga na eukromatin iIi heterokromatin

Lac-operon – inducibilni sustav regulacije gena kod E. coli

litički ciklus – ciklus bakterijskih virusa koji nakon infekcije izazivaju lizu bakterije

lizogeni ciklus – ima bakterijski virus sa ugrađenom fagnom (virusnom) DNA u genom bakterije

Lyon-teorija – teorija genetičarke Mary Lyon prema kojoj je inaktivacija X-kromosoma kod ženki sisavaca slučajna i nasumična

majčinski učinak – učinak produkata majčinih gena na fenotip potomka

majčinsko nasljeđivanje – vrsta citoplazmatskog nasljeđivanja, nasljeđivanje DNA-organela citoplazmom jajne stanice

merozigota ili parcijalni diploid – bakterija koja ima duplicirane dijelove genoma

metilacija DNA – epigenetska modifikacija DNA koja nastaje metiliranjem citozina u CpG dinukleotidima u promotoru gena, inhibira transkripciju 

mikroevolucija – promjena frekvencije alela ili genotipova u populaciji odnosno promjena genetičke strukture populacije kroz veliki broj generacija

molekularno kloniranje – ugradnja stranog gena u genom prokariotske ili eukariotske stanice uz pomoć vektora

monohibrid – organizam heterozigotan za jedan gen koji kodira svojstvo što ga određuju dva alela

monohibridno križanje – križanje dva heterozigota za jedan gen; samooplodnja Mendelove F1 generacije (Aa x Aa).

monoploidi –­ haploidni organizmi s jednim setom kromosoma

monosomija – vrsta aneuploidije, manjak jednog kromosoma, 2n-1

mutacija – promjena sekvencije DNA unutar gena (genska ili točkasta mutacija)

mutagen – tvar iz okoliša (kemijska ili fizikalna) koja izaziva mutaciju

naddominacija ili selekcijska prednost – fenomen da heterozigotni genotip ima bolji reproduktivni uspjeh od homozigotnog

nepotpuna dominacija – kada dva alela heterozigotnog genotipa daju novi fenotip

nerazdvajanje (engl. nondisjunction) – nerazdvajanje homolognih kromosoma u AI ili sestrinskih kromatida u AII mejoze i sestrinskih kromatida u anafazi mitoze

nukleoid – prstenasta dvolančana molekula DNA prokariota pakirana sa proteinima nalik histonima

nukleosom – osnovna građevna jedinica kromatina tj. dvolančana DNA omotana oko histonskog oktamera

nukleotid – osnovna građevna jedinica polinukleotidnog lanca DNA ili RNA; šećer u DNA je deoksiriboza, u RNA riboza; baze u DNA: A, T, C, G; u RNA: A, U, C, G

nukleozid – šećer i baza

operator – sekvencija DNA operona na koju se veže represorski protein

operon – više gena pod zajedničkom transkripcijskom kontrolom istog promotora i operatora

palindromi – obrnuto ponavljajuće sekvencije DNA

panmiksija ili slučajno parenje – kada svaki član populacije ima jednaku šansu pariti se s bilo kojim drugim članom populacije suprotnoga spola

paracentrična inverzija –­ inverzija koja ne uključuje centromeru

parapatrijska specijacija – kada dio populacije naseli novu ekološku nišu što spriječava protok gena

parenje izvan srodstva (engl. outbreeding) – parenje jedinki koje nisu u srodstvu

parenje u srodstvu (engl. inbreeding) – parenje genetski srodnih jedinki

penetrabilnost gena – izražajnost gena u fenotipu; ako se gen izražava u fenotipu svih jedinki populacije on je 100 % penetrabilan  

pericentrična inverzija – inverzija koja uključuje centromeru

plazmid – nezavisna samoreplicirajuća dvolančana kružna molekula DNA u citoplazmi bakterijske stanice i stanici kvasca (jednostanični eukariot)

pleiotropni učinak – sposobnost gena da izazove višestruke fenotipske učinke

početnica – kratka molekula RNA-nukleotida kojom započinje sinteza komplementarnog lanca DNA u replikaciji

policistronska mRNA – mRNA prokariota koja sadrži transkripte više gena jednog operona

poliploidi – organizmi s tri ili više setova kromosoma

potpuna letalnost – letalnost prije reproduktivne zrelosti organizma

potpuna vezanost – geni na istom kromosomu koji se nasljeđuju zajedno jer se između njih ne događa kromatidna izmjena

primaza – enzim koji sintetizira početnicu

profag – virusna DNA ugrađena u bakterijski kromosom

prokariot – jednostanični organizam bez prave jezgre

promotor – sekvencija DNA kojoj započinje gen na koju se veže RNA-polimeraza

protoonkogeni – geni koji kontroliraju stanični rast i diferencijaciju

prototrof ili divlji tip – bakterijska stanica koja raste na minimalnoj podlozi

recesivna letalnost – letalnost samo kod homozigotnog genotipa

recipročna balansirana translokacija – translokacija bez delecije ili adicije genetskog materijala

recipročna nebalansirana translokacija – translokacija koja uzrokuje delecije ili adicije genetskog materijala

recipročna translokacija – izmjenjivanje kromosomskih segmenata dva nehomologna kromosoma

rekombinantni vektor – vektor sa ugrađenom stranom DNA

restrikcijske endonukleaze – enzimi koje bakterijska stanica koristi za razgradnju strane DNA (virusna DNA); prepoznaju restrikcijsko mjesto i cijepaju dvolančanu DNA; koriste se u genetičkom inženjerstvu

retrotranspozoni ili pokretni genetički elementi – DNA sekvencije koje se premještaju iz jednog mjesta u genomu na drugo preko RNA-intermedijara: DNA se kopira u RNA, a RNA se reverznom transkripcijom  uz pomoć enzima reverzne transkriptaze kopira u DNA koja se ugrađuje na drugo mjesto u genomu (mehanizam copy/paste)

ribosom – stanična struktura na kojoj i pomoću koje se odvija biosinteza proteina

RNA – jednolančana molekula građena od ribonukleotida; u stanici postoji više vrsta RNA: mRNA, tRNA, rRNA  dr.

RNA-polimeraza – glavni enzim transkripcije

RNA-procesiranje – postranslacijska modifikacija primarnog transkripta koja uključuje RNA-prekrajanje (engl. RNA-splicing) i zaštićivanje krajeva mRNA

Robertsonova translokacija – dva akrocentrična kromosoma recipročnom translokacijom dužih krakova (q) daju jedan metacentrični kromosom

rodoslovlje (pedigre) – dijagramski prikaz porodičnog stabla kroz nekoliko generacija, a pokazuje povezanost predaka i potomaka     

samoinkompatibilnost (autosterilnost) – oblik genske kontrole samooplodnje kod biljaka

semiautonomni organeli – DNA-organeli (mitohondriji i kloroplasti) koji ne mogu samostalno živjeti izvan eukariotske stanice

semikonzervativna replikacija DNA – dva roditeljska lanca DNA se odvajaju i svaki služi kao kalup za sintezu novog komplementarnog lanca

sestrinske kromatide – identične podjedinice kromosoma prije anafaze mitoze ili anafaze II mejoze, nastaju semikonzervativnom replikacijom u S-fazi, imaju zajedničku centromeru

simpatrijska specijacija – kada se evolucija novih vrsta događa u istom geografskom području, a mehanizmi izolacije su poliploidija (biljke) ili promjena ponašanja (kukci)

SNP (engl. single nucleotide polymorphism) – polimorfizam jednog nukleotida koji je posljedica supstitucije

somatska (mitotska) kromatidna izmjena – kromatidna izmjena u somatskim stanicama tijekom mitoze

somatske stanice – tjelesne stanice (diploidne, 2n)   

specijacija – proces nastanka nove vrste

spolni kromosomi – kromosomi sa spolno-determinirajućim genima

spolno-reverzne osobe – XX muškarci koji na X-kromosomu imaju gen Sry i XY žene koje na Y-kromosomu nemaju gen Sry

spolno-vezano nasljeđivanje – nasljeđivanje gena na X-kromosomu (X-vezano nasljeđivanje)

sporofitska inkompatibilnost – nastaje kada ponašanje peludnog zrna ne ovisi o njegovom genotipu već o genotipu muškog sporofita koji je diploidan

subletalnost – do letalnosti dolazi nakon reprodukcije                                                                                        

supstitucija – zamjena jednog nukleotida drugim u molekuli DNA

suvišni geni – različiti geni koji utječu na isto svojstvo na isti način.

svojstva ograničena spolom – svojstva koja se pojavljuju kod samo jednoga od dvaju spolova

svojstva uvjetovana spolom – svojstva čija je ekspresija alela koji su na autosomima uvjetovana spolom nosioca

telomeraza – enzim replikacije telomernih krajeva

telomere – krajevi eukariotskog kromosoma koji sadrže ponavljajuće ili repetitivne sekvencije DNA

terminacijska sekvencija – DNA-sekvencije na kraju gena

test-križanje – križanje jedinke dominantnog fenotipa s recesivnim homozigotom u svrhu otkrivanja njegovog genotipa (dominantni homozigot ili heterozigot)

tirozinaza – prvi enzim koji sudjeluje u biosintetskom putu pigmenta melanina

totipotentnost – karakterakteristika stanice da zadrži embriogeni potencijal za stvaranje novog organizma

transdukcija – prijenos DNA iz jedne bakterijske stanice u drugu pomoću bakterijskih virusa (faga)

transfekcija – metoda ubacivanja stranoga gena u eukariotsku stanicu

transformacija – 1. mehanizam rekombinacije kod prokariota, izmjena genetske informacije između gole DNA iz okoliša i DNA stanice recipijenta (primatelj); 2. kod eukariota: preobrazba normalne stanice u tumorsku

transgeni organizam – organizam s ugrađenim stranim genom

transkripcija – prepisivanje upute sa DNA odnosno sinteza mRNA

translacija – biosinteza proteina

transpozoni – pokretni genetički elementi, DNA sekvencije koje se premještaju po genomu mehanizmom izrezivanja i ljepljenja (mehanizam cut/paste)

transverzija – zamjena purinske baze pirimidinskom

tranzicija – zamjena jedne purinske baze drugom

trihibridno križanje – križanje kojim pratimo nasljeđivanje tri gena

trisomija – vrsta aneuploidije, višak jednog kromosoma, 2n+1

Trp-operon – represivni sustav regulacije gena kod bakterija

tumor-supresorski geni – antionkogeni; geni koji održavaju staničnu diobu na normalnoj razini

varijabilna ekspresivnost gena – način na koji se gen eksprimira u fenotipu

vezani geni – geni na istom kromosomu

Zakon nezavisne segregacije – razdvajanje dva ili više parova alela koji se nalaze na različitim kromosomskim parovima

Zakon segregacije – razdvajanje jednoga para alela u anafazi mejoze