Genska zaliha
U lokalnoj populaciji ukupan broj gena u spolnim stanicama spolno zrelih članova populacije čini gensku zalihu (engl. gene pool). Razlog je taj što svaki član populacije ima jednaku šansu pariti se s bilo kojim drugim članom populacije suprotnoga spola, pa svi geni u gametama pripadaju genskoj zalihi.
Geni su na razini populacije monomorfni (jedan alel u 99% jedinki) i polimorfni (dva i više alela) što daje mnogobrojne fenotipske varijacije.
Molekularna osnova polimorfizma gena je mutacija gena (supstitucije, delecije, duplikacije). Supstitucije izazivaju polimorfizme jednog nukleotida tzv. SNP-ove (engl. single nucleotide polymorphism). Polimorfizmi jednog nukleotida su najmanje, a ujedno i najčešće promjene unutar gena. U ljudi SNP-ovi predstavljaju 90% svih varijacija u DNA sekvenciji čega je rezultat velika varijabilnost u populaciji.
Genetičku strukturu svake populacije čini frekvencija gena i genotipova
FREKVENCIJA GENA (ALELA) je udio različitih gena (alela) u nekoj populaciji.
FREKVENCIJA GENOTIPOVA je udio različitih genotipova u populaciji.
Ako su nam poznate frekvencije alela u nekoj populaciji (npr. R i r) s pretpostavkom da tri moguća genotipa jednako doprinose genskoj zalihi, tada možemo izračunati frekvencije genotipova kroz nekoliko generacija:
1. generacija
Frekvencija alela R = 0,8; r = 0,2
R + r = 0,8 + 0,2 = 1
Frekvencije genotipova = 0,64 (RR) + 2 x (0,8 x 0,2) (Rr) + 0,04 (rr)
Ovi su genotipovi roditelji u sljedećoj generaciji te daju gamete sa frekvencijama:
2. generacija
R = RR + ½ Rr = 0,64 + 0,16 = 0,8
r = rr + ½ Rr = 0,04 + 0,16 = 0,2
Iz ovoga je vidljivo da se frekvencije gena i genotipova nisu promijenile kroz dvije generacije.
Hardy-Weinbergova ravnoteža (pravilo)
Hardy-Weinbergova ravnoteža: u velikoj populaciji u kojoj dolazi do slučajnog parenja, frekvencije gena i genotipova su stalne. To pravilo vrijedi samo za populacije koje su u genskoj ravnoteži, a to su populacije bez mutacija, bez migracije, bez genetskog otklona (engl. drift) i bez prirodne selekcije (svi genotipovi imaju isti reproduktivni uspjeh). Ukoliko je populacija u genskoj neravnoteži to ukazuje na evolucijsku promjenu.
Engleski matematičar Hardy i njemački liječnik Weinberg donijeli su (neovisno jedan o drugome) 1908. pravilo (jednadžba) o stalnoj frekvenciji gena i genotipova:
p = frekvencija alela A
q = frekvencija alela a
pA + qa = 1
(pA + qa) (pA + qa) = p2AA + 2pq Aa + q2aa
(p + q)2 = p2 + 2pq + q2 – HARDY-WEINBERGOVA JEDNADŽBA
Hardy-Weinbergovova jednadžba koristi se za:
analizu genetičke strukture populacije i testiranje da li je populacija u ravnoteži
testiranje frekvencije gena i genotipova u slučaju kada je zbog potpune dominacije nemoguće na osnovu fenotipa razlikovati homozigotni od heterozigotnog genotipa
za izradu modela koji pokazuje kako se mijenjaju frekvencije gena i genotipova kao odgovor na određene aspekte prirodne selekcije