Kromosomske anomalije obuhvaćaju promjene broja kromosoma.
Promjene broja kromosoma zahvaćaju sve kromosome u setu (poliploidija) ili pojedine kromosome u setu (aneuploidija).
Poliploidija je vrlo česta u biljnom carstvu, a letalna je za životinje.
Poliploidi su ovisno o porijeklu auto- ili alopoliploidi.
Aneuploidija je česta u ljudi, naročito trisomija, a zahvaća i spolne kromosome i autosome.
Aneuploidija nastaje nerazdvajanjem homolognih kromosoma u AI ili sestrinskih kromatida u AII mejoze i anafazi mitoze.