Nasljeđivanje određenog svojstva pod kontrolom je staničnih elemenata, gena koji se prenose s roditelja na potomke; alternativni oblici gena su aleli. Svaka diploidna jedinka nosi dva alela za određenu osobinu; aleli mogu biti identični (homozigot) ili različiti (heterozigot). Tijekom mejoze par alela se razdvaja ili segregira u pojedinačne gamete. Slučajnom oplodnjom nastaju nove kombinacije parova alela. Svaki član para alela ostaje u izvornom obliku tijekom prijenosa iz jedne u drugu generaciju. Nasljeđivanje prema Mendelovom I. zakonu primjenjivo je na mnoge organizme uključujući i čovjeka.
Molekularna istraživanje povezala su gene za Mendelove varijetete graška sa njihovim produktima te je napravljena i molekularna karakterizacija tih gena (Reid JB, Ross JJ 2011 Genetics 189: 3-10). To znači da su svi fenotipovi (mutante i normalni dominantni fenotipovi) analizirani na molekularnoj razini. Tako je za 4 gena graška poznata funkcija svakog proteinskog produkta kao i njihova molekularna karakterizacija. Za oblik sjemenke i visinu stabljike to su geni za enzime koji sudjeluju u biosintetskim putevima, dok je produkt gena za boju cvijeta transkripcijski faktor, protein koji sudjeluje u kontroli transkripcije. Gen za boju mahune kontrolira strukturu kloroplasta u stijenci mahune, gen za oblik mahune kontrolira sintezu sklerenhima, a gen za smještaj cvjetova na stabljici kontrolira funkciju meristema. No još uvijek nije poznata molekularna karakterizacija tih gena.
Rodoslovlje ili pedigre je dijagramski prikaz porodičnog stabla kroz nekoliko generacija, a pokazuje povezanost predaka i potomaka (sl. 2.10.)
Slika 2.10. Rodoslovlje nasljeđivanja recesivne autosomne bolesti alkaptonurije.
U ljudi su neka svojstva pod kontrolom jednoga gena, te se nasljeđuju po Mendelovom I zakonu. Eksperimentalna križanja nisu moguća, stoga se informacija o nasljeđivanju može dobiti analizom porodica, tj. praćenjem nasljeđivanja osobina putem rodoslovlja ili pedigrea.
Slika 2.11. Rodoslovlje nasljeđivanja dominantnog svojstva: normalna boja kože (bijeli kružić i kvadratić) i recesivnog svojstva albinizma (crni kružić i kvadratić, fenotip – slika desno).
Dominantno svojstvo javlja se u svim generacijama potomaka, dok recesivno najčešće “preskače” generacije jer je za njegovu ekspresiju u fenotipu potreban genotip recesivnog homozigota. Recesivno svojstvo ispoljit će se u slijedećoj generaciji potomaka jedino ako su oba roditelja heterozigoti (slika 2.11.).
U bazi OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man database) nalazi se katalog ljudskih bolesti i poremećaja koje se nasljeđuju prema Mendelovim zakonima (npr. monogenske bolesti).
