Popravak DNA
Slika 13.12. Fotoreaktivacija (vrsta popravka u bakterija) – enzim fotolijaza veže se u tami za timinski dimer; izlaganje plavoj svjetlosti aktivira enzim koji cijepa vezu između timina; DNA segment je popravljen, enzim se oslobađa (crtež: Renata Horvat).
Molekulu DNA svakodnevno oštećuju zračenja, kemijski mutageni, temperatura i drugo (npr. enzimske greške ili spontani gubitak baza: dnevno nekoliko tisuća baza u svakoj stanici sisavca). Evolucija nastoji maksimalno reducirati štetni učinak mutacije i stoga su stanice razvile različite mehanizme za popravak oštećene ili krivo replicirane DNA.
Nekoliko je mehanizama popravka: direktan popravak (engl. damage reversal ili direct repair) (slika 13.12.), ekscizijski popravak: popravak izrezivanjem baza, BER (engl. base excision repair), popravak izrezivanjem nukleotida, NER (engl. nucleotide excision repair) (slika 13.13.), popravak krivo sparene baze (engl. mismatch repair) te rekombinacijski popravak (homologna i nehomologna rekombinacija).
Direktan popravak je npr. fotoreaktivacija (slika 13.12.) ili direktan popravak O6-metilgvanina uz pomoć enzima koji uklanja metilnu skupinu.
Slika 13.13. Ekscizijski popravak: izrezivanjem nukleotida (crtež: Renata Horvat).
U čovjeka mutacije gena (7) za NER-popravak timinskih dimera uzrokovanih UV-zračenjem uzrokuju bolest Xeroderma pigmentosum. To je autosomna recesivna bolest kod koje osobe imaju veliki rizik od nastanka raka kože zbog izrazite osjetljivosti na UV-zračenje (slika 13.14.).
Slika 13.14. Lezije kože nakon izlaganja sunčevoj svjetlosti kod bolesti Xeroderma pigmentosum (izvor: James Halparn i sur., https://openstax.org/books/biology-2e/pages/14-6-dna-repair).