Citogenetika
Grana genetike koja povezuje kromosomske promjene s određenim osobinama organizma uključujući i različite bolesti čovjeka je citogenetika. Bavi se analizom broja i strukture kromosoma. Kromosomi s obzirom na položaj centromere mogu biti: metacentrični (p=q; p=gornji krak, q=donji krak), submetacentrični (p<q), akrocentrični (p<q sa ili bez satelita; 13.,14.,15.,21.,22. u čovjeka) i telocentrični (samo q krak; nema u kromosomskom komplementu čovjeka) (slika 8.1.).
Slika 8.1. Vrste kromosoma s obzirom na položaj centromere (crtež: Renata Horvat).
Kromosomske anomalije predstavljaju veliku promjenu u genomu, a dijelimo ih na promjene broja kromosoma i promjene strukture kromosoma.