Aneuploidija je promjena broja kromosoma koja zahvaća pojedine kromosome u setu tako da stanica/organizam može imati višak ili manjak jednog i više kromosoma.
Važno!
Trisomija
Trisomija, odnosno višak jednog kromosoma, je najčešća vrsta aneuploidije.
VRSTE ANEUPLOIDIJE
2n + 1 trisomija (trisomik); višak jednog kromosoma
2n + 2 tetrasomija; višak jednog para homolognih kromosoma
2n – 1 monosomija; manjak jednog kromosoma
2n – 2 nulisomija; manjak jednog para homolognih kromosoma
PORIJEKLO ANEUPLOIDIJE
Aneuploidija nastaje nerazdvajanjem (engl. nondisjunction) homolognih kromosoma (AI mejoze) ili sestrinskih kromatida (AII mejoze ili anafaza mitoze) zbog greške u funkciji diobenog vretena (slika 8.10.). Nerazdvajanje je najčešći način nastanka aneuploidije kod ljudi.
Aneuploidija može nastati i nepravilnom segregacijom kromosoma u mejozi poliploida, posebno kod vrsta s neparnim brojem kromosoma.
Slika 8.10. Aneuploidija nastaje nerazdvajanjem u AI ili AII.
Važno!
POSLJEDICE ANEUPLOIDIJE
Aneuploidija uzrokuje neravnotežu u kromosomskom komplementu što najčešće rezultira abnormalnim fenotipom. Stupanj abnormalnosti fenotipa ovisi o tome koji je kromosom u višku ili u manjku. Manjak kromosoma je štetniji od viška.