Sadržaj

⌘K
  1. Home
  2. Sadržaj
  3. 9. Kromosomske aberacije
  4. Ponovimo

Ponovimo

U nastavku se nalaze pitanja za samoprovjeru koja će ti pomoći u savladavanju znanja iz genetike.
Pažljivo pročitaj pitanje i pokušaj točno odgovoriti. Klikom na pitanje možeš vidjeti odgovor i pojašnjenje.

Kako nastaje delecija?

Nastaje gubitkom kromosomskog segmenta kao posljedica loma. Delecije su obično letalne, čak i u heterozigotnom obliku.

Što je duplikacija?

Kada je neki segment (sekvencija DNA) prisutan više od dva puta u diploidnom organizmu to je duplikacija. Duplikacija nastaje kao posljedica pomaka u sparivanju homolognih kromosoma što dovodi do tzv. nealelne homologne rekombinacije (pogrešna kromatidna izmjena zbog repetitivnih sekvencija na homolognim lokusima gena) čija je posljedica duplikacija gena jedne kromatide, dok druga kromatida nosi deleciju.

Pojasni značenje inverzije?

Sprječavanje rekombinacije između prilagodljivih (adaptivnih) kombinacija vezanih gena unutar inverzijske omče (to ne znači da nema kromatidne izmjene u omči već da su vijabilne samo roditeljske gamete) i reguliranje genetičke raznolikosti u prirodnim populacijama.
Prirodna selekcija nastoji izbaciti inverzije ali inverzije manjih segmenata imaju veću šansu da se zadrže u populaciji jer je vjerojatnost kromatidne izmjene u inverzijskoj omči manja.

Što je nerecipročna translokacija?

Premještanje segmenta jednog kromosoma, nakon loma, na drugi nehomologni kromosom nazivamo jednosmjerna ili nerecipročna translokacija.

Što je recipročna translokacija?

Izmjenjivanje segmenata dva nehomologna kromosoma nazivamo recipročna translokacija (slika 9.9.). Primjer recipročne translokacije je Robertsonova translokacija u kojoj se kraći (p) krak jednog akrocentričnog kromosoma zamjenjuje s dužim krakom (q) drugog akrocentričnog kromosoma.

Što je nebalansirana translokacija?

Nebalansirane translokacije (npr. trisomije) su često povezane s mentalnom retardacijom i brojnim fenotipskim promjenama, a odgovorne su za veliki broj spontanih pobačaja. Primjerice Downov sindrom može biti posljedica nebalansirane recipročne translokacije kromosoma 14 i 21. Radi se o nasljeđivanju kada je jedan od roditelja nositelj recipročne translokacije 14/21.

Koje su kromosomske aberacije važne za evoluciju?

Pericentrične inverzije su važne u evoluciji kariotipa jer pomakom centromere dolazi do promjene morfologije kromosoma; npr. metacentričan kromosom postaje zbog pericentrične inverzije akrocentričan.
Robertsonova translokacija kojom iz dva akrocentrična kromosoma recipročnom translokacijom dužih krakova nastane jedan metacentrični kromosom (redukcija broja kromosoma) sudjelovala je u evoluciji kariotipa srodnih vrsta (primjer: čovjek i čovjekoliki majmuni). Recipročne translokacije su evolucijski značajne, jer vežu gene različitih kromosomskih parova te tako sprječavaju njihovu nezavisnu segregaciju.