Aneuploidija kod ljudi često zahvaća spolne kromosome. Takva neravnoteža rezultira različitim abnormalnostima u razvoju koje u pravilu nisu letalne:
Turnerov sindrom, 45, XO je jedina monosomija koja kod čovjeka preživljava razvitak. Otkrio ga je 1938. endokrinolog Henry Turner. To je jedini aneuploidni sindrom koji nije povezan sa starošću majke. Radi se o sterilnim ženskim osobama, normalne inteligencije, nerazvijenih jajnika, niskog rasta. Simptomi su pripisani jednostrukoj dozi gena koji su u zdravih žena zastupljeni dvostruko (koji se ne inaktiviraju: ZFX i RPS4Y i drugi).
Postoji razlika u kompenzaciji doze između ljudi i miševa koji imaju iste gene. Tako su kod ženki miševa geni ZFX i RPS4Y inaktivirani, te imaju ograničenu aktivnost na Y kromosomu. Stoga je pretpostavka da će kariotip XO kod miša biti bez negativnog učinka.
Kod ljudi je prenatalni mortalitet Turnerovog sindroma 99 %, dok kod miševa to nije slučaj što govori o različitim mehanizmima kompenzacije doze specifičnih gena.
Sindrom trostrukog X-kromosoma, 47, XXX
Klinefelterov sindrom, 47, XXY
Sindrom 47, XYY (1965. Jacobs-sindrom – otkrila Patricia Jacobs) – to su fertilni muškarci normalnog fenotipa koji često pokazuju devijantnost u ponašanju i asocijalni su.
Sindrom 48, XXXY – trisomija X-kromosoma.
Sindrom 49, XXXXY – tetrasomija X-kromosoma – oba kariotipa imaju iste abnormalnosti kao i Klinefelterov sindrom; mogućnost toleriranja viška X-kromosoma vjerojatno je posljedica inaktivacije X-kromosoma.