Inverzija je promjena u redoslijedu gena koja nastaje nakon dva loma u kromosomu, rotacije segmenta za 180°, te ponovnog spajanja. Kod inverzije nema gubitka niti duplikacije gena, ali zbog inverznog redoslijeda gena u mejozi heterozigota nastaju problemi pri sparivanju homolognih kromosoma. Da bi se homologni kromosomi, od kojih je jedan s inverznim redoslijedom gena, mogli pariti moraju napraviti inverzijsku omču (slika 9.6.). Ako u omči dođe do kromatidne izmjene nastat će problemi pri odvajanju kromosoma, tako da će 50 % gameta biti nefunkcionalno.
Slika 9.6. Inverzijska omča.
Strukturni heterozigot za inverziju (slika 9.7.) je genetički balansiran (uravnotežen), jer iako je došlo do promjene u redoslijedu gena, broj gena je ostao isti. U ljudi su nosioci heterozigotne inverzije potpuno zdrave osobe, no zbog problema u mejozi smanjeno su fertilni i mogu imati manji broj potomaka.
Slika 9.7. Inverzija nastaje nakon dvostrukog loma i rotacije segmenta za 180° (A); kada spermij, nosilac inverzije oplodi jajnu stanicu u kojoj homologni kromosom ima normalni redoslijed gena nastaje zigota koja je inverzijski heterozigot (crtež Renata Horvat).
Važno!
Inverzije su važne jer sprječavaju rekombinaciju između prilagodljivih (adaptivnih) kombinacija vezanih gena unutar inverzijske omče (to ne znači da nema kromatidne izmjene u omči već da su vijabilne samo roditeljske gamete) te na taj način reguliraju genetičku raznolikosti u prirodnim populacijama.
Prirodna selekcija nastoji izbaciti inverzije ali inverzije manjih segmenata imaju veću šansu da se zadrže u populaciji jer je vjerojatnost kromatidne izmjene u inverzijskoj omči manja.
Slika 9.8.a. Vrste inverzija.
Inverzije (slika 9.8.a.) dijelimo na:
Paracentrične inverzije – inverzije koje ne uključuju centromeru (slike 9.8.b.).
Pericentrične inverzije – inverzije koje uključuju centromeru (Slika 9.8.c.).
Slika 9.8. b. Paracentrična inverzija – inverzijski heterozigot – mejoza (crtež Renata Horvat).
Slika 9.8.c. Pericentrična inverzija – inverzijski heterozigot – mejoza (crtež Renata Horvat).
Nakon paracentrične inverzije mejozom nastaje samo 50 % funkcionalnih gameta od kojih je 1/2 s normalnim redoslijedom gena, a 1/2 s inverznim redoslijedom. Ostale gamete su nefunkcionalne jer zbog kromatidne izmjene u omči nakon segregacije nastaje dicentrični kromosom koji u anafazi puca te nastaju nefunkcionalne gamete koje nose deleciju, a acentrični fragment se gubi (slika 9.8.b). Nakon pericentrične inverzije i kromatidne izmjene u omči nastaje također 50 % funkcionalnih gameta, a ostale nisu funcionalne jer nose delecije i duplikacije (slika 9.8.c.).
INVERZIJE KOD VINSKE MUŠICE
U nekim populacijama vinske mušice česte su inverzije kromosomskih segmenata određene veličine, koje su sastavni dio nasljednog materijala populacije. Ipak ne dolazi do smanjenja fertilnosti jer kod mužjaka vinske mušice nema kromatidne izmjene u mejozi pa tako niti redukcije fertilnosti zbog inverzije. U ženki kod kojih dolazi do kromatidne izmjene također nema smanjenja fertilnosti jer postoji mehanizam koji sprječava ulazak dicentrične kromatide nakon loma u jajnu stanicu. Budući da se niti u mužjaka niti u ženki ne smanjuje fertilnost, inverzije se akumuliraju u populacijama vinske mušice te tako osiguravaju održavanje povoljnih kombinacija gena iz generacije u generaciju.
Aleli koji se nalaze u inverzijskoj omči nastoje ostati zajedno, jer je stopa uspješne rekombinacije unutar omče vrlo mala. To se događa sa tzv. supergenima – nekoliko alela (gena) koji utječu na isto svojstvo u određenoj kombinaciji, a važni su za preživljavanje (npr. mimikrija kod leptira).
Tijekom evolucije određene vrste, inverzije se mogu dogoditi unutar već postojećih što dovodi do složenih preraspodjela gena. Takvi modeli istraživani su na kukcima dvokrilcima analiziranjem modela ispruganosti (engl. banding) na divovskim kromosomima žlijezda slinovnica. Budući da neke preraspodjele nastaju inverzijom već postojećih sekvencija, moguće je doznati koja je vrsta evoluirala iz koje. Takve serije događaja mogu se također javiti unutar iste vrste.
Inverzije za posljedicu imaju supresiju kromatidne izmjene, semisterilnost, novi raspored vezanih gena te zbog svega navedenog imaju evolucijsko značenje.