Nastaje gubitkom kromosomskog segmenta kao posljedica loma (slika 9.2.). Delecije su obično letalne, čak i u heterozigotnom obliku.
Kod čovjeka je poznata delecija kraćeg kraka 5. kromosoma zvana Cri-du-chat -sindrom (“kri du ša”) ili sindrom mačjeg plača (slika 9.3.). Sindrom karakterizira mentalna retardacija, abnormalnosti lica i glave te karakterističan plač poput mačjeg.
Slika 9.2. Delecija nastaje lomom kromosoma i gubitkom segmenta (izvor: “Mirmillon at French Wikipedia. – Vectorized from File:Deletion.gifNational Human Genome Research (USA). Originally from fr.wikipedia; description page is/was here, Public Domain”, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=28205173).
U čovjeka delecije uzrokuju različite bolesti: Duchenneova mišićna distrofija nastaje delecijom segmenta kromosoma X na kojem se nalazi gen za distrofin; retinoblastoma – tumor oka u djece nastaje delecijom kromosoma 13; Wilmsov tumor – tumor bubrega u djece nastaje delecijom kromosoma 11.
Slika 9.3. Fenotip sindroma Cri-du-chat djece različitog uzrasta: A. 8 mjeseci, B. 2 godine, C. 4 godine, D. 9 godina (izvor: Paola Cerruti Mainardi. Cri du Chat syndrome. Orphanet Journal of Rare Diseases. 1, 33. 2006. (http://www.ojrd.com/content/1/1/33), CC BY 2.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=44531451).
Važno!
Delecije su prve identificirane strukturne promjene kromosoma (1915. u vinske mušice), letalne su za gamete životinja i čovjeka. Haploidna generacija u biljaka (gametofit) posebno je osjetljiva na delecije.