Sadržaj

⌘K
  1. Home
  2. Sadržaj
  3. 3. Modifikacije fenotipsk...
  4. Varijacije u genskoj ekspresiji – isti genotip ne mora nužno dati isti fenotip

Varijacije u genskoj ekspresiji – isti genotip ne mora nužno dati isti fenotip

Print Friendly, PDF & Email

Ako se neki alel uvijek izražava u fenotipu svih jedinki populacije kažemo da je 100 % penetrabilan. Penetrabilan gen može varirati u načinu svoje ekspresije što zovemo varijabilna ekspresivnost. Prema tome isti genotip ne mora nužno dati isti fenotip. Penetrabilnost (prodornost) gena je rezultat djelovanja njegovog dominantnog alela i drugog alelnog faktora (epistaza). Faktori koji mijenjaju fenotipsku ekspresiju genotipa uključuju gene modifikatore i okoliš.

Primjeri 1: Polidaktilija – višeprstnost, dominantno svojstvo kod čovjeka (slika 3.7.)

Gen je 50 % penetrabilan što znači da od 10 osoba koje nose dominantni alel 9 ima više od 5 prstiju na rukama i/ili nogama. Gen ima varijabilnu ekspresiju jer jedinka može imati višeprstnost na svim udovima ili različite kombinacije (npr. na jednoj ruci i jednoj nozi; samo na rukama; samo na nogama i dr.).

 

Primjer 2: Osteogenesis imperfecta – bolest krhkih kostiju

Simptomi bolesti poput: krhkih kostiju, varijacije boje bjeloočnice (od svijetlo-plave do crne boje) i pojava gluhoće javljaju se kod 9 od 10 osoba heterozigota, ali te osobe ne moraju imati sve simptome već barem jedan navedeni, što znači da je alel smanjeno penetrabilan (penetrabilnost 90 %).

Primjer 3. Hungtingtonova bolest – autosomna neurodegenerativna bolest čiji je dominantan alel penetrabilan 40-60 %.

Slika 3.7. Rendgenska slika lijeve ruke muškarca s polidaktilijom (izvor: By en:User:Drgnu23, subsequently altered by en:user:Grendelkhan, en:user: Raul654, and en:user:Solipsist. – Own work, CC BY-SA 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=120504).