Premještanje segmenta jednog kromosoma, nakon loma, na drugi nehomologni kromosom nazivamo jednosmjerna ili nerecipročna translokacija.
Izmjenjivanje segmenata dva nehomologna kromosoma nazivamo recipročna translokacija (slika 9.9.). Primjer recipročne translokacije je Robertsonova translokacija u kojoj se kraći (p) krak jednog akrocentričnog kromosoma zamjenjuje s dužim krakom (q) drugog akrocentričnog kromosoma. Na taj način nastaje metacentričan kromosom sa zajedničkom centomerom i dva q-kraka te jedan mali kromosom s dva p-kraka. Mali kromosom se najčešće gubi iz stanice (delecija) jer se ne može pravilno segregirati tijekom diobe. Rezultat Robertsonove translokacije je redukcija broja kromosoma.
Robersonova translokacija može biti balansirana (slika 9.9.) kada nema delecije niti adicije genetskog materijala ili nebalansirana kada uzrokuje delecije ili adicije što rezultira višestrukim malformacijama kod ljudi.
Translokacija utječe na fenotip na nekoliko načina: fizički povezuje gene koji su prethodno bili na različitim kromosomima, a to utječe na njihovu ekspresiju (tzv. pozicijski učinak). Ako se translokacija dogodi unutar gena remeti se njegova funkcija.
Slika 9.9. Recipročna balansirana translokacija bez delecije ili adicije genetskog materijala (izvor: modifikacija rada National Human Genome Research Institute).
Translokacije i mejoza
O prirodi translokacije ovisi njezin učinak na segregaciju kromosoma. Primjerice nakon recipročne translokacije 4 kromosoma se sparuju u profazi I pa nastaje struktura tetravalenta (kvadrivalent) u obliku križa. Prema dijakinezi profaze I, križ se otvara u prsten, a o načinu segregacije kromosoma u anafazi I ovisi da li će gamete biti funkcionalne (slika 9.10.). Ako je segregacija nasuprotna sve gamete bit će vijabilne, a ukoliko je segregacija susjedna gamete će biti nebalansirane i stoga nevijabilne.
Slika 9.10. Recipročna translokacija (gore); gamete nakon: susjedne segregacije (dolje lijevo) i nasuprotne segregacije (dolje desno) (crtež Renata Horvat).
Recipročne translokacije smanjuju fertilnost u strukturnih heterozigota jer mejozom nastaju nebalansirane gamete koje nisu vijabilne ili pak oplodnjom nastaje abnormalno potomstvo.
Recipročne translokacije su evolucijski značajne, jer vežu gene različitih kromosomskih parova te tako sprječavaju njihovu nezavisnu segregaciju. Stoga recipročne translokacije zajedno s inverzijama reguliraju model genetičke varijabilnosti u prirodnim populacijama. Kod nekih biljnih rodova (Rhoeo i Oenothera) recipročnim su translokacijama zahvaćeni svi kromosomi te u metafazi parenjem nastaju multivalenti (slika 9.11.).
Slika 9.11. Multivalenti kao posljedica složenih recipročnih translokacija u vrste Rhoeo discolor (vlastita fotografija).
Kod roda Oenothera, oblik i veličina kromosoma omogućuju alternativnu segregaciju kromosoma koja dozvoljava stvaranje balansiranih gameta; stoga se recipročne translokacije akumuliraju u prirodnim populacijama.