DETERMINACIJA SPOLA NA TEMELJU SPOLNIH KROMOSOMA
XO/XX-sustav
Citološka istraživanja kukaca roda Orthoptera (skakavci) pokazala su da se jedan član kromosomskog komplementa kod mužjaka ne pari u profazi I mejoze. Taj su kromosom tada nazvali X-kromosom. Mužjaci skakavca su XO, mejozom stvaraju dvije vrste gameta s obzirom na spolne kromosome (1/2 gameta nosi X-kromosom, a ½ ne nosi spolni kromosom). Takav spol je heterogametan spol. Ženke su XX, mejozom stvaraju jednu vrstu gameta i to nazivamo homogametnim spolom.
Nasljeđivanje spolnih kromosoma slijedi jednostavan model nasljeđivanja pri čemu je ½ potomaka ženskog, a ½ potomaka muškog spola.
XX/XY-sustav
Kod sisavaca i nekih vrsta kukaca (npr. vinska mušica) postoje dvije vrste spolnih kromosoma: X i Y. Ženke su XX – homogametan spol: sve jajne stanice nose jedan X kromosom.
Mužjaci su XY – heterogametan spol; spermatogenezom nastaju dvije vrste spermija: spermiji s X- (50 %) i spermiji s Y-kromosomom (50 %).
Kojega će spola biti potomak ovisi o tome koji će spermij (s kromosomom-X ili -Y) oploditi jajnu stanicu (X); za svaki spol vjerojatnost je 50 %.
ZW/ZZ-sustav
Kod ptica, riba, leptira, nekih gmazova spol je determiniran spolnim kromosomima Z i W. Mužjaci su homogametan spol: ZZ. Ženke su heterogametan spol – ZW; stvaraju dvije vrste gameta. Z-kromosom je analogan kromosomu X, a W-kromosom kromosomu Y sisavaca.
U biljaka s jednospolnim cvjetovima mehanizmi determinacije spola su različiti: neke vrste imaju jedan gen, neke dva ili više gena za determinaciju spola, a neke vrste imaju spolne kromosome X i Y. Kod većine biljnih vrsta spolni se kromosomi ne mogu razlikovati od autosoma. Kod tih vrsta muške su biljke heterogametne (iznimka je jagoda kod koje su ženske biljke heterogametne).
U samo 13 biljnih vrsta moguće je razlikovati X- od Y- kromosoma, a poznata su dva mehanizma determinacije spola: jedan je sličan onomu u sisavaca (vrsta Silene latifolia), a drugi je sličan onomu u vinske mušice (vrste Rumex acetosa i Lychnis dioica).
DETERMINACIJA SPOLA NA TEMELJU STUPNJA PLOIDIJE
U opnokrilaca (pčele, mravi, ose) spol je određen stupnjem ploidije.
Primjerice kod pčela su ženke (matica i radilice) diploidne (2n=32). Matica može polagati neoplođena jaja (n) i oplođena jaja (2n) zahvaljujući kontroli mišića sfinktera na receptakulumu za spermu. Iz oplođenih jaja razvijaju se ženke, a o načinu njihove prehrane ovisi da li će biti matice ili radilice. Iz neoplođenih jaja se razvijaju mužjaci, trutovi (n=16). To je rijedak primjer haploidnog višestaničnog organizma u prirodi.
DETERMINACIJA SPOLA NA TEMELJU GENSKE RAVNOTEŽE
U nekih vrsta je spol određen genskom ravnotežom, jer je veliki broj gena uključenih u spolnu diferencijaciju smješteno na autosomima.
Kod vinske mušice spol je determiniran omjerom broja X-kromosoma i broja setova autosoma (X/A). Kromosom Y odgovoran je samo za pokretljivost i funkcionalnost spermija. Razlika između mužjaka bez Y-kromosoma i mužjaka s Y-kromosomom je u tome da je mužjak bez kromosoma Y sterilan.
Teorija genetičara Calvina Bridgesa, 1922. kaže da je spol kod vinske mušice određen omjerom alela na X-kromosomu koji favoriziraju razvitak ženskoga spola i autosomnih alela koji favoriziraju razvitak muškoga spola. Na slici 6.3. su prikazani ženka i mužjak vinske mušice.
Slika 6.3. Sekundarne spolne karakteristike ženke i mužjaka (izvor: Madboy74 – vlastiti rad, CC0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=20232869).
Ideja o determinaciji spola na temelju genske ravnoteže potječe od otkrića ginandromorfnih mušica. Ginandromorfna mušica je spolni mozaik, a to znači da jedan dio tijela pokazuje sekundarne spolne karakteristike ženke, a drugi dio tijela mužjaka. Na slici 6.4. je prikazan nastanak bilateralnog ginandromorfa. Zigota iz koje nastaje ginandromorfna mušica nosi dva identična spolna kromosoma, XX. Ako se za vrijeme prve diobe zigote izgubi jedan X-kromosom nastat će dvije linije stanica. Iz linije stanica sa dva X-kromosoma razvija se ženski spol, a iz linije stanica sa jednim X-kromosomom muški spol. Takva je mušica bilateralni ginandromorf.
Spol vinske mušice:
X/A = 1 normalna ženka (2/2; dva X-kromosoma/2 seta autosoma)
X/A = 0,5 normalan mužjak (1/2; jedan X-kromosom/2 seta autosoma)
X/A > 1 super ženka: (npr. 3/2; slaba vitalnost organizma, često ugibaju u stadiju kukuljice)
X/A < 0,5 super mužjak (npr. 1/3; slaba vitalnost organizma)
X/A = 0,5-1 međuspol
Na razvitak spola osim genske ravnoteže mogu utjecati i faktori iz okoliša: primjerice temperatura (viša ili niža od optimalne). Tako se međuspol (intersex) kod povišene temperature može razviti u ženku, a kod niže temperature u mužjaka.
Slika 6.4. Bilateralni ginandromorf nastaje zbog greške u prvoj mitozi zigote (crtež: Renata Horvat).
Neki aleli na autosomima mogu utjecati na razvitak spola bez obzira na omjer X/A:
recesivni alel dsx (engl. doublesex) može pretvarati mužjake i ženke u međuspol:
dsxdsx, XX ili dsxdsx, XY = međuspol
recesivni alel tra može pretvarati ženke u fenotipske mužjake koji su sterilni:
tratra, XX = fenotipski mužjak
Važno!
Teorija genske ravnoteže može biti narušena zbog okolišnih faktora ili specifičnih genskih lokusa.
MOLEKULARNA OSNOVA GENSKE RAVNOTEŽE
Otkriven je gen okidač razvitka spola, Sxl na X-kromosomu vinske mušice. Mutacije gena Sxl (engl. sex lethal) uzrokuju smrt ženskih embrija. Kada je Sxl aktivan on usmjerava razvitak ženskog spola, a kada je inaktivan usmjerava razvitak muškog spola. Aktivnost gena Sxl reguliraju drugi geni na X-kromosomu (sisterless) i geni na autosomima (deadpan).
Geni na X-kromosomu (tzv. numeratorski elementi) aktiviraju gen Sxl što uzrokuje razvitak ženskog spola; geni na autosomima (tzv. denominatorski elementi) inaktiviraju Sxl – razvitak muškog spola.
Gen Sxl se aktivira ukoliko su prisutna barem dva X-kromosoma, odnosno ako je razina produkata numeratorskih gena visoka; ako je razina produkata numeratorskih gena niska (jedan X- kromosom) Sxl se ne aktivira što uzrokuje razvitak muškog spola.