Sadržaj

⌘K
  1. Home
  2. Sadržaj
  3. 7. Molekularna osnova di...
  4. Dokazi Lyon – teorije

Dokazi Lyon – teorije

Kada su kromosomi kondenzirani, oni ne sudjeluju u staničnim aktivnostima, osim onima vezanim za diobu. Istraživanjem stanica (♀) u ranoj mitozi vidljivo je da je jedan X-kromosom kompaktniji i jače se boji, a također se replicira kasnije od drugog X-kromosoma.
Tijekom ranih dioba ženskog embrija oba X-kromosoma se ponašaju jednako; oko 16. dana gestacije u kasnoj fazi blastociste spolni kromatin (inaktivirani X) može se vidjeti u svim stanicama (i tjelesnim i germinativnim); u germinativnim stanicama kasnije dolazi do reaktivacije X-kromosoma, tako da su na početku mejoze oba kromosoma X aktivna.

Biokemijska istraživanja osoba heterozigotnih za spolno-vezane gene također idu u prilog hipotezi Mary Lyon

HEMOFILIJA

Homozigotna zdrava žena i hemizigotni zdravi muškarac imaju jednaku količinu antihemofilijskog faktora u krvi. Heterozigotna žena je zdrava, iako količina antihemofilijskog faktora može varirati. Većina heterozigotnih žena ima polovičnu količinu antihemofilijskog faktora u odnosu na zdrave homozigotne osobe.

G6PD

Heterozigotne žene pokazuju intermedijarni odgovor na neki stimulans (npr. lijek). Ako usporedimo osobe normalnog kariotipa s XXX i XXY osobama, možemo uočiti da je količina enzima ista što znači da je samo jedan X-kromosom aktivan.

Mehanizam inaktivacije X-kromosoma usavršen je prirodnom selekcijom zajedno s evolucijom X- i Y-kromosoma koja je osigurala gensku ravnotežu u oba spola. Prema Ohno-u mehanizam inaktivacije X-kromosoma je sačuvao kromosom X intaktnim kroz evoluciju sisavaca dok je kromosom Y bivao sve manji te se danas razlikuje od vrste do vrste. Evolucija X-kromosoma je bila vrlo konzervirana i zbog toga je veličina X-kromosoma gotovo ista u svih sisavaca.

Oko 15 % gena se ne inaktivira čime se objašnjava fenotip Turnerovog sindroma. Prema tome neki su geni X-kromosoma aktivni i u Barrovom tijelu: gen za steroidnu sulfatazu, gen za antigen Xg na eritrocitima, MIC2, ZFX. Zbog inaktivacije jednog X-kromosoma u ženki, oba su spola hemizigotna za gene na X-kromosomu, ali ekspresija ipak ovisi o genotipu.

Dva X-kromosoma su neophodna za normalni razvoj ali i za fertilnost ženskog spola. Sterilnost se javlja ako nedostaje samo djelić X-kromosoma.