Strukturne promjene kromosoma ili kromosomske aberacije posljedica su loma kromosoma ili grešaka prilikom kromatidne izmjene. Nakon loma može doći do ponovnog spajanja, no budući da su to slučajne promjene, malo je vjerojatno da će oba člana homolognog para kromosoma biti zahvaćena lomom na isti način i u isto vrijeme. Posljedica toga je da se strukturne promjene javljaju u heterozigotnom obliku.
Lom može biti kromosomskog ili kromatidnog tipa što ovisi o tome kada se tijekom staničnog ciklusa dogodio (slika 9.1.). Ako se lom dogodi prije S-faze, onda se prilikom replikacije replicira i lom, što nazivamo kromosomskim lomom jer su obje sestrinske kromatide zahvaćene na istom mjestu. Ako se lom dogodi nakon replikacije, onda je to kromatidni lom.
Slika 9.1. Kromosomski (lijevo) i kromatidni (desno) lom (crtež Renata Horvat).
KROMATIDNI JEDNOSTRUKI LOMOVI
Ako je lom kromatidnog tipa, prelomljeni krajevi su ljepljivi i mogu se ponovno povezati. Ukoliko se to dogodi nema nikakvih posljedica. Ako se prelomljeni krajevi ne povežu, rezultat su acentrični (bez centromere) i centrični (sa centromerom) fragmenti. Centrični fragment normalno segregira za vrijeme diobe ali nosi deleciju, dok se acentrični fragment gubi tijekom diobe. Nakon diobe stanica kćerka, koja nosi kromosom s delecijom, može pokazivati neke štetne učinke. Ako je deletirani segment velik i nosi važne gene, neravnoteža koja nastaje u stanici s delecijom može biti i letalna.
KROMOSOMSKI JEDNOSTRUKI LOMOVI
Nakon kromosomskog loma dva centrična fragmenta mogu se povezati u dicentrični kromosom, a dva acentrična fragmenta mogu se i ne moraju povezati. Dicentrični kromosom (dicentrik) stvara u anafazi I mejoze most. Taj most uvijek puca na nekom mjestu, zbog sile koja razdvaja polove. Most najčešće puca tako da jedna stanica kćer ima višak gena (duplikacija), a druga manjak (delecija) što uzrokuje gensku neravnotežu. Neravnoteža koja nastaje kao rezultat loma mosta (duplikacija i delecija) najčešće uzrokuje smrt stanične linije unutar nekoliko generacija.