Mutacija
Mutacija je nasljedna promjena molekule DNA. Evolucijski napredak vrste ovisi o sposobnosti gena da povremeno mutiraju. Sve nasljedne varijabilnosti živih bića, i dobre i loše, imaju izvor u mutacijama genetskog materijala odnosno molekule DNA.
Genske ili točkaste mutacije nastaju u somatskim i generativnim stanicama organizma. Somatske mutacije uzrokuju različite bolesti (npr. tumori kod ljudi; slika 13.1.), mozaicizam vidljiv u fenotipu (npr. mozaičnost šarenice oka ili šarolikost listova i cvjetova). Mutantni aleli su najčešće recesivni, jer je većina alela divljeg tipa selekcionirana kao dominantna.
Slika 13.1. Somatska mutacija u genu stanica tkiva dojke uzrokuje rak dojke (crtež: Renata Horvat).
Genske mutacije mogu biti vrlo štetne, a mnoge su letalne. Razlog je taj što geni utječu na ekspresiju različitih svojstava organizma preko biokemijskih procesa u kojima kao važni faktori sudjeluju enzimi (proteini).
Slika 13.2.a. Normalni i tautomerni oblici baza (crtež: Renata Horvat).
Mutacije su najčešće recesivne jer je kod heterozigotnoga genotipa prisutan i normalni, dominantni alel gena, pa je mutirani alel sakriven iza funkcije normalnoga. Mutacije nastaju spontano ili su inducirane. Spontane mutacije mogu omogućiti neku selekcijsku prednost organizmu (npr. rezistentnost bakterija na fage).
Spontane mutacije najčešće nastaju: depurinacijom (uklanjanje purinskih baza adenina ili gvanina); deaminacijom citozina; greškom u replikaciji DNA zbog tautomerne promjene baza. Primjerice tautomerni imino-oblik baze citozina sparuje se s adeninom što nakon replikacije rezultira mutacijom koju nazivamo tranzicija (par AT zamijenjen parom GC) (slika 13.2.a. i b.). Inducirane mutacije nastaju djelovanjem fizikalnih i kemijskih mutagena.
Slika 13.2.b.Sparivanje tautomernih oblika adenina: amino oblik sparuje se sa timinom; imino oblik sparuje se sa citozinom (crtež: Renata Horvat).