Mutacija je promjena u molekuli DNA (genotip).
Mutacija može biti spontana ili inducirana (mutageni).
Genske mutacije nastaju supstitucijom, insercijom ili delecijom nukleotida.
Vrste mutacija: tihe, pogrešne, besmislene, pomak okvira čitanja.
Tihe mutacije nemaju utjecaja na krajnji produkt gena (zbog degeneriranosti koda).
Mutacija može biti germinativna (prenosi se na potomstvo preko gameta koje nastaju mejozom) ili somatska (prenosi se na stanice kćerke koje nastaju mitozom; uzrokuje mozaicizam).
Mutageni (zračenja i kemijske supstance) povećavaju stopu spontanih mutacija; istraživači ih koriste kako bi u što kraćem periodu dobili mutante za istraživanje genske funkcije.
Stanice su razvile različite mehanizme popravka oštećenja DNA: direktni popravak, ekscizijski popravak ili popravak izrezivanjem krivo sparene baze/nukleotida, rekombinacijski popravak.