ABO sustav je samo jedan od nekoliko sustava krvnih grupa čovjeka koji je pod genetskom kontrolom. Krvna grupa ili fenotip određuje se na temelju antigena koji se nalaze na površini eritrocita. Gen I kontrolira ABO sustav; to je gen s 3 alela u populaciji: IA, IB, i. Hijerarhija dominacije: (IA=IB)>i. Alel IA odgovoran je za stvaranje antigena A, a alel IB za antigen B. Antigeni A i B se nalaze na površini eritrocita. Alel i ne stvara antigen. U serumu krvi nalaze se prirodna antitijela (anti-A i anti-B) (slika 4.5.).
Slika 4.5. Antigeni na eritrocitima i antitijela u serumu krvi krvnih grupa ABO (izvor: OpenStax College – Anatomy & Physiology, Connexions Web site. httpcnx.orgcontentcol114961.6, Jun 19, 2013., CC BY 3.0, httpscommons.wikimedia.orgwindex.php1280px-1913_ABO_Blood_Groups)
Važno!
Krvna grupa - princip određivanja
Princip određivanja krvne grupe zasniva se na imunološkoj reakciji istoimenog antitijela s antigenom (npr. anti-A s antigenom A). Kod određivanja krvne grupe antigen eritrocita reagira s istoimenim antitijelom antiseruma, a posljedica je sljepljivanje ili aglutinacija eritrocita.
A- i B-antigeni su kratke molekule ugljikohidrata (lanac od 4 šećera), a pod genetičkom su kontrolom lokusa I na kromosomu 9 i lokusa H na kromosomu 2 koji je u odnosu recesivne epistaze s lokusom I. Kratka antigenska molekula “strši” s površine eritrocita, a vezana je na protein u membrani eritrocita. Antigeni A i B razlikuju se u posljednjem šećeru; terminalna galaktoza antigena B razlikuje se od terminalnog N-acetilgalaktozamina antigena A. Aleli IA i IB kodiraju za enzim glikoziltransferazu koji dodaje posljednji šećerni ostatak na supstrat od 4 šećera (galaktoza-2xN-acetilglukozamin-fukoza).
Slika 4.6. Supstrat od 3 šećera čini H-antigen na koji se veže 4. šećer ovisno o genotipu I-lokusa pa nastaje antigen A ili antigen.
Supstrat od 3 šećera nazivamo H-supstanca (Slika 4.6.), a pod kontrolom je gena H/h (alel FUT1/fut1) smještenog na 2. kromosomu. Na H-supstancu se veže galaktoza ili N-acetil galaktozamin da bi nastao antigen B ili antigen A. Ako nema posljednjeg šećera osoba je krvne grupe O i nema antigena. Odnos gena I i H primjer je za recesivnu epistazu, a nazivamo ga još Bombayski učinak (ili fenotip) po indijskom gradu gdje je prvi puta otkriven. Ako je osoba recesivna za gen H (genotip hh) bez obzira na genotip lokusa I njen je fenotip krvna grupa O (primjer ispod).
Antigeni A, B i H nalaze se osim na površini eritrocita i na površini nekih drugih stanica. U genomu čovjeka nalazi se i sekretorski lokus koji je odgovoran za izlučivanje vodeno-topivih oblika antigena A, B i H u tjelesne tekućine poput suza, sline i sjemene tekućine. U populaciji je oko 78 % osoba dominantno za taj gen (SeSe ili Sese). Kod osoba recesivnog genotipa, sese, nema sekrecije antigena.
Antigeni ABO sustava nisu ograničeni samo na eritrocite čovjeka, oni su zajednički mnogim organizmima, uključujući i bakterije s kojima je čovjekovo tijelo u stalnom kontaktu. Zbog svakodnevne izloženosti antigenima, naše tijelo od rođenja proizvodi antitijela koja se nalaze u serumu krvi.