Kod ljudi translokacije mogu zahvaćati sve kromosome. Osobe koje su nositelji recipročne translokacije (balansirana translokacija) su zdrave, ali smanjeno fertilne. Vrlo su česte recipročne translokacije kromosoma grupe D i G (D/G) kariotipa.
Nebalansirane translokacije (npr. trisomije) su često povezane s mentalnom retardacijom i brojnim fenotipskim promjenama, a odgovorne su za veliki broj spontanih pobačaja. Primjerice Downov sindrom može nastati i nebalansiranom recipročnom translokacijom kromosoma 14 i 21 (slika 9.12.a. i b.).
Zanimljive su translokacije kod žena u kojih se dio kromosoma X premješta na jedan od autosoma što izgleda kao delecija; kada npr. nedostaje dio kraćeg kraka X-kromosoma žena može oboljeti od Duschennove mišićne distrofije.
Slika 9.12.a. Robertsonova translokacija – dva akrocentrična kromosoma (A) zbog loma u centromeri gube p-krakove, a dva q-kraka fuzioniraju u jedan kromosom (B)
(crtež Renata Horvat).
Slika 9.12.b. Nositelj Robertsonove translokacije 14/21 stvara abnormalne, normalne i balansirane gamete. Abnormalne gamete će oplodnjom dati monosomiju ili trisomiju (Downov sindrom) (crtež Renata Horvat).
Translokacije kod ljudi najčešće su povezane s različitim tumorima. Kod kronične mijeloidne leukemije (CML) u leukocitima nalazimo kromosom 22 kojemu nedostaje više od ½ duljeg kraka – to je tzv. Philadelphijski kromosom (slika 9.13.). Isprva se mislilo da se radi o deleciji, međutim tehnika kromosomskog pruganja pokazala je da se zapravo radi o recipročnoj translokaciji kromosoma 9 (c-abl gen) i kromosoma 22 (bcr gen). Zbog recipročne translokacije nastaje hibridni gen abl-bcr čijom ekspresijom nastaje hibridni proteinski produkt koji poremeti kontrolu stanične diobe te dolazi do transformacije leukocita.
Slika 9.13. Philadelphijski kromosom (izvor: “Aryn89” – vlastiti rad, CC BY-SA 4.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=37195209).
Slika 9.14. Burkittov limfom; recipročna translokacija 8/14; c-myc protoonkogen se translokacijom seli u blizinu regije pojačivača gena za H lanac antitijela (crtež Renata Horvat).
Translokaciju karakterističnu za CML nalazimo i u ostalim vrstama leukemije.
Recipročnom translokacijom 8/14 (slika 9.14.) nastaje Burkittov limfom gdje protoonkogen c-myc translokacijom bude premješten u blizinu regije pojačivača (engl. enhancer) gena za H lanac antitijela (engl. heavy – teški) što pojača njegovu ekspresiju uzrokujući nekontroliranu diobu B- limfocita.