Kada je neki segment (sekvencija DNA) prisutan više od dva puta u diploidnom organizmu to je duplikacija. Duplikacija nastaje kao posljedica pomaka u sparivanju homolognih kromosoma što dovodi do tzv. nealelne homologne rekombinacije (pogrešna kromatidna izmjena zbog repetitivnih sekvencija na homolognim lokusima gena) (slika 9.4.) čija je posljedica duplikacija gena jedne kromatide, dok druga kromatida nosi deleciju.
Slika 9.4. Duplikacija nakon loma i kromatidne izmjene (crtež Renata Horvat).
Većina malih kromosomskih duplikacija ne utječe na fenotip. Duplikacije kraćih segmenata kromosoma manje su štetne od delecija jer nema gubitka genetskog materijala. Duplikacije utječu na fenotip organizma kada uključuju veće dijelove kromosoma pa tako i gena (slika 9.5.)
Velika je važnost duplikacija u evoluciji novih gena. Duplikacije omogućuju dodatni materijal za evoluciju novih gena, pa čak i cijelih porodica gena. Kada postoji više kopija nekog gena otvorena je mogućnost mutacije i nastanka novih alela koji kontroliraju nova svojstva. Na taj način nastaju novi geni; npr. geni za alfa i beta hemoglobin, protan i deutan geni čovjeka, barr-lokus vinske mušice.
Slika 9.5. Duplikacija segmenta q-kraka kromosoma (izvor: National Human Genome Research Institute; enwiki en:Image:Gene-duplication.png., Public Domain, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=552474).